AP Inter 2nd Year Zoology Study Material Chapter 6 జన్యు శాస్త్రం

Andhra Pradesh BIEAP AP Inter 2nd Year Zoology Study Material 6th Lesson జన్యు శాస్త్రం Textbook Questions and Answers.

AP Inter 2nd Year Zoology Study Material 6th Lesson జన్యు శాస్త్రం

అతి స్వల్ప సమాధాన ప్రశ్నలు

ప్రశ్న 1.
ప్లియోట్రోపి అంటే ఏమిటి ?
జవాబు:
ఒకే జన్యువు ఎక్కువ దృశ్యరూపాలను ప్రభావితం చేసే దృగ్విషయాన్నే ప్లియోట్రోపి అంటారు.
ఉదా: ఫినైల్ కీటోన్యూరియా

ప్రశ్న 2.
‘ABO’ రక్త గ్రూపులలో ఉండే ప్రతిజనకాలు ఏవి ? అవి ఎక్కడ ఉంటాయో తెలపండి.
జవాబు:
ABO రక్త గ్రూపులో ప్రతిజనకం – A (ఐసోఅగ్లూటినోజెన్-A), ప్రతిజనకం B (ఐసోఅగ్లూటినోజ్న్ – B) లు ఉంటాయి. ఈ ప్రతిజనకాలు RBC ఉపరితలం మీద ఉంటాయి.

ప్రశ్న 3.
ABO రక్త వర్గాలలోని ప్రతిదేహాలు ఏవి ? అవి ఎక్కడ ఉంటాయి ?
జవాబు:
ABO రక్తవర్గంలో యాంటి-A, యాంటి-B అనే ప్రతిదేశాలు ఉంటాయి. ఈ ప్రతిదేహాలు రక్తంలోని ప్లాస్మాలో ఉంటాయి.

ప్రశ్న 4.
బహుళయుగ్మ వికల్పాలు అంటే ఏమిటి ?
జవాబు:
ఒక జన్యువుకు సమజాత క్రోమోజోమ్లోని ఒకే స్థానం వద్ద రెండు కంటె ఎక్కువ యుగ్మ వికల్పాలు ఉంటే వాటిని బహుళ యుగ్మ వికల్పాలు అంటారు.
ఉదా: మానవులలో ABO రక్త వర్గాలు

ప్రశ్న 5.
ఎరిత్రోబ్లాస్టోసిస్ ఫీటాలిస్ అంటే ఏమిటి ?
జవాబు:
Rh కారకం అననుగుణ్యత వల్ల తల్లి గర్భంలో వృద్ధి చెందే భ్రూణంలో ఏర్పడే రోగనిరోధకతా అపస్థితినే ఎరిత్రోబ్లాస్టోసిస్ ఫీటాలిస్ అంటారు.
Rh^+ve తండ్రికి, Rh^-ve తల్లికి జన్మించే రెండవ శిశువులో ఈ అపస్థితి కలుగుతుంది.

ప్రశ్న 6.
ఒక శిశువు రక్త వర్గం ‘O’ తండ్రి రక్త వర్గం A, తల్లి రక్త వర్గం B అయితే జనకుల జన్యురూపాలను, జన్మించబోయే శిశువుల జన్యురూపాలను కనుక్కోండి.
జవాబు:
శిశువు రక్తం వర్గం ‘0’, దీని జన్యురూపం I^OI^O. ఈ యుగ్మ వికల్పాలలో ఒకటి తండ్రి నుంచి మరొకటి తల్లి నుంచి వస్తుంది. కాబట్టి తండ్రి రక్త వర్గం A కు జన్యురూపం I^AI^O గాను, తల్లిరక్త వర్గం -B కు జన్యురూపం I^BI^O గాను ఉంటుంది.

జన్మించబోయే శిశువుల జన్యురూపాలు:
I^AI^B — AB రక్త వర్గం
I^AI^O — A రక్త వర్గం
I^BI^O — B రక్త వర్గం
I^OI^O — O రక్త వర్గం

ప్రశ్న 7.
మానవులలో ABO రక్త సముదాయ వ్యవస్థ ఏర్పడటానికి జన్యు ఆధారమేమిటి ?
జవాబు:
I అనే జన్యువు యొక్క మూడు యుగ్మ వికల్పాలు రక్త వర్గం ఏర్పడటానికి కారణాలు అవి I^AI^B మరియు I^O

I^AI^A / I^AI^O — A రక్త వర్గం
I^BI^B / I^BI^O — B రక్త వర్గం
I^AI^B — A రక్త వర్గం
I^OI^O — O రక్త వర్గాలకు జన్యు ఆధారాలు.

ప్రశ్న 8.
బహుజన్యు ఆనువంశికత అంటే ఏమిటి ?
జవాబు:
ఏదేని ఒక లక్షణం అనువంశికతను రెండు లేదా ఎక్కువ జన్యువులు ఒక సమూహంగా ఏర్పడి నియంత్రించే స్థితిని బహుజన్యు ఆనువంశికత అంటారు.
ఉదా: మానవుడిలో చర్మంరంగు, ఎత్తు, బరువు మొదలైనవి.

ప్రశ్న 9.
డ్రోసోఫిలాలోను మానవుడిలో Y క్రోమోజోమ్ ప్రాముఖ్యతను పోల్చండి.
జవాబు:
మానవుడిలో పురుష లింగ నిర్ధారణలో ‘Y క్రోమోజోమ్పై ఆధారపడి ఉంటుంది. కాబట్టి క్రోమోజోము బట్టి లింగ నిర్ధారణ జరుగుతుంది.
డ్రోసోఫిలంలో లింగ నిర్ధారణలో ‘Y’ క్రోమోజోమ్ పాత్రలేదు. కాని దానిపై ఉండే జన్యువులు పురుషఫలిత్వాన్ని చేకూర్చుతాయి.

ప్రశ్న 10.
విషమసంయోగబీజ, సమసంయోగబీజ లింగనిర్ధారణ మధ్య భేదమేమిటి ?
జవాబు:
విషమసంయోగబీజ లింగనిర్ధారణ

1. లైంగిక క్రోమోజోమ్లు భిన్నంగా ఉన్నట్లయితే దానిని విషమసంయోగబీజోత్పాదకం అంటారు.
2. ఇవి రెండు రకాల బీజాలను ఉత్పత్తి చేస్తాయి.
3. ఇవి లింగ నిర్ధారణలో ముఖ్యపాత్ర వహిస్తాయి.

సమసంయోగబీజ లింగనిర్ధారణ

1. లైంగిక క్రోమోజోమ్లు ఒక విధంగా ఉన్నట్లయితే దానిని సమసంయోగబీజోత్పాదకం అంటారు.
2. ఇవి ఒకే రకమైన బీజాలను ఉత్పత్తి చేస్తాయి.
3. వీటి అంతట ఇవి మాత్రమే లింగ నిర్ధారణను చేయలేవు.

ప్రశ్న 11.
ఏక – ద్వయస్థితిక (హప్లోడిప్లాయిడీ) అంటే ఏమిటి ?
జవాబు:
ఏక-ద్వయస్థితిక ఆధారంగా కీటకాలలో, చీమలలో కందిరీగలలో లింగనిర్ధారణ జరుగుతుంది. వీటిలో క్రోమోజోమ్ జంటల సంఖ్యను బట్టి సంతాన జీవి లింగలక్షణం నిర్ధారించబడుతుంది.

ఉదా: తేనెటీగలో ఫలదీకరణం చెందిన అండాలు (ద్వయస్థితిక) స్త్రీజీవులుగాను ఫలదీకరణం చెందని అండాలు (ఏకస్థితిక) పురుష ఈగలుగాను మారుతాయి. అంటే మగ ఈగలు సగం క్రోమోజోమ్ లు కలిగి ఏకస్థితిక లక్షణాన్ని, ఆడఈగలు రెండు జట్ల క్రోమోజోమ్లను కలిగి ద్వయస్థితిక లక్షణాన్ని ప్రదర్శిస్తాయి.

ప్రశ్న 12.
బార్ దేహాలు అంటే ఏమిటి ?
జవాబు:
స్త్రీ జీవులలో ఉండే రెండు ‘X’ క్రోమోజోమ్లలో ఒకటి పిండ ఆరంభదశలోనే సాంద్రీయంగా చుట్టలు చుట్టుకొని గాఢంగా అభిరంజకాన్ని స్వీకరించే హెటిరోక్రోమాటిన్ గా మారి క్రియారహితం అవుతుంది. ఈ హెటిరోక్రోమాటిన్గా మారిన ఈ X – క్రోమోజోము బార్ దేహం అంటారు. ఈ దృగ్విషయాన్ని మొదట ముర్రె L. బార్ తెలియజేశాడు.

ప్రశ్న 13.
క్లైన్ ఫెల్టర్స్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి ? దాని కారియోటైప్ తెలపండి.
జవాబు:
23వ క్రోమోసోమ్ ట్రైసోమివల్ల ఈ జన్యు అపక్రమం ఏర్పడుతుంది. కైన్ఫెల్టర్స్ పురుషులలో ఒక X – క్రోమోజోమ్ అదనంగా ఉంటుంది.
కారియోటైప్: 47, XXY అని సూచిస్తారు.
లక్షణాలు: గడ్డాలు, మీసాలు పలుచగా ఉండటం, స్త్రీలవలే రొమ్ములు పెద్దగా, పిరుదులు గుండ్రంగా ఉంటాయి. ముష్కాలు పూర్ణాభివృద్ధి చెంది ఉండవు అందువల్ల వీరు వంధ్యాజీవులు

ప్రశ్న 14.
టర్నర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి ? దాని కారియోటైప్ తెలపండి.
జవాబు:
టర్నర్ సిండ్రోమ్లు అసంపూర్ణంగా అభివృద్ధి చెందిన స్త్రీలు, వీరిలో మొత్తం 45 క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి. అంటే వీరిలో సాధారణ సంఖ్య కంటే ఒక క్రోమోజోమ్ తక్కువగా ఉంటుంది. (మోనోసోమి 23)
కారియోటైప్: 45, × (44 + X O)
లక్షణాలు: మెడవెడల్పు ఉండి, రొమ్ములు చదునుగా, వెడల్పుగా ఉంటాయి.
వీరిలో స్త్రీబీజకోశాలు అభివృద్ధి చెంది ఉండవు.

ప్రశ్న 15.
డౌన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి ? అది ఎలా ఏర్పడుతుంది ?
జవాబు:
ఇది ప్రధానంగా కనిపించే ఆటోజోమ్ అపస్థితి. 21వ జత క్రోమోజోమ్లతో పాటు అదనంగా మరొక ప్రతి ఉండటం వల్ల ఈ జన్యు అపక్రమం ఏర్పడుతుంది.
కారియోటైప్: 47, XX + 21
లక్షణాలు: పొట్టి దేహం, గుండ్రటి చిన్నదైన తలను కలిగి పాక్షికంగా ఎప్పుడూ తెరుచుకొని ఉండే నీరు, గాడి కలిగిన నాలుక కలిగి ఉంటారు. మానసిక అభివృద్ధి కుంటుపడి ఉంటుంది.

ప్రశ్న 16.
లైయోనైజేషన్ అంటే ఏమిటి ?
జవాబు:
స్త్రీల దైహిక కణాలలో గల రెండు X క్రోమోజోమ్లలో ఒకటి మాత్రం క్రియాశీలంగా ఉండి మిగిలిన X – క్రోమోజోమ్ క్రియారహితమై బార్ దేహాలుగా మారిపోతాయి. ఈ విధంగా X – క్రోమోజోమ్ క్రియారహితంగా మారుటను లయోనైజేషన్ అంటారు.

ప్రశ్న 17.
లింగసహలగ్నత అనువంశికత అంటే ఏమిటి ?
జవాబు:
లైంగిక క్రోమోజోమ్లపై ఉండే జన్యువులతో నిర్ధారింపబడే లక్షణాల అనువంశికతనే లింగసహలగ్న అనువంశికత అంటారు.
ఉదా: వర్ణ అంధత్వం, హీమోఫీలియా మొదలైనవి.

ప్రశ్న 18.
అర్ధయుగ్మజ స్థితిని నిర్వచించండి.
జవాబు:
క్రోమోజోమ్ల అసమజాత భాగాలలో ఉండే జన్యువులస్థితిని అర్ధయుగ్మజ స్థితి అంటారు. ఈ జన్యువులకు సంబంధించిన యుగ్మ వికల్పాలు వాటి జత క్రోమోజోమ్లలో ఉండవు.
ఉదా: X – క్రోమోజోమ్పై మాత్రమే ఉండి Y క్రోమోజోమ్పై లేని జన్యువులు.
Y – క్రోమోజోమ్ పై మాత్రమే ఉండి X క్రోమోజోమ్పై లేని జన్యువులు.

ప్రశ్న 19.
క్రిస్ – క్రాస్ అనువంశికత అంటే ఏమిటి ?
జవాబు:
X – సహలగ్న అంతర్గత జన్యువులు తండ్రి నుంచి అతని కుమార్తెకు F, తరంలో చేరి, కుమారై ఆ లక్షణానికి వాహకంగా పనిచేసే, F తరంలో ఆమె కుమారులలో సగం మందికి అంతర్గత జన్యువులను అందిస్తుంది. ఈ విధంగా X- సహలగ్న అంతర్గత జన్యువులు F,, తరాన్ని దాటవేసి, F తరంలో ప్రస్ఫుటమవుటను క్రిస్-క్రాస్ అనువంశికత అంటారు.

ప్రశ్న 20.
లింగ – సహలగ్నత అంతర్గత లక్షణాలు పురుషులలోనే ఎక్కువగా కనిపించడానికి గల కారణమేమిటి.
జవాబు:
లింగ సహలగ్నత అంతర్గత లోణాలు X క్రోమోసోమ్ ద్వారా సంక్రమిస్తుంది. పురుషులలో ఒక X- క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉండం వల్ల చాలావరకు పురుషలలో ఈ అంతర్గత లక్షణాలు ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి. స్త్రీలలో రెండు X- క్రోమోజోమ్లు ఉండటం వల్ల వారు ఈ అపస్థితుల నుండి తప్పించుకునే అవకాశం ఉంటుంది.

ప్రశ్న 21.
లింగ పరిమితి లక్షణాలు ఏవి ?
జవాబు:
లింగపరిమితి జన్యువులు స్త్రీ, పురుష జీవులు రెండింటిలోనూ దైహిక క్రోమోజోమ్లపై ఉంటాయి. కాని అంతర్గత హార్మాన్ల వాతావరణం వల్ల ఈ లక్షణాల దృశ్యరూప వ్యక్తీకరణ ఒక లింగానికి మాత్రమే పరిమితమై ఉంటుంది. దీనినే లింగపరిమితి లక్షణాలు అంటారు.
ఉదా: పురుషులలో గడ్డం పెరగడం, స్త్రీలలో స్తనాలు అభివృద్ధి చెందడం, క్షీర ఉత్పత్తి మొదలైనవి.

ప్రశ్న 22.
లింగ ప్రభావిత లక్షణాలు ఏవి ?
జ:
ఆడ, మగ జీవుల దైహిక క్రోమోజోమ్లపై ఉండి వేర్వేరు లింగాలలో భిన్న దృశ్యరూప వ్యక్తీకరణలను కలిగి ఉండుటను లింగ ప్రభావిత లక్షణాలు అంటారు.
ఉదా: మానవులలో పాట్రన్ బట్టతల, డార్సెట్ కొమ్ముల గొర్రెలో కొమ్ములు.

ప్రశ్న 23.
మానవ జీనోంలో గల క్షార జతలు ఎన్ని ? మానవ జన్యువులోని సరాసరి క్షారజతలు ఎన్ని ?
జవాబు:
మానవ జీనోంలో 3,164.7 మిలియన్ల నత్రజని క్షారజంటలు ఉంటాయి.
ఒక జన్యువులో సరాసరి 3000 క్షార జంటలు ఉంటాయి.

ప్రశ్న 24.
VNTRS అంటే ఏమిటి ?
జవాబు:
ఇవి వివిధ సంఖ్యలలో నత్రజని క్షారాలు కలిగిన పొట్టి పునరపి DNA వరుసక్రమాలు. వీటిలో 10 నుంచి 100 వరకు న్యూక్లియోటైడ్లు మళ్ళీ మళ్ళీ పునరావృతమవుతూ ఉంటాయి. ఏ ఇద్దరి వ్యక్తులలోనూ వీటి వరుసక్రమాలు సమానంగా ఉండవు.

ప్రశ్న 25.
DNA ఫింగర్ ప్రింటింగ్ టెక్నాలజీ యొక్క రెండు అనువర్తనాలను పేర్కొనండి.
జవాబు:
మెడికో – లీగల్ వివాదాల పరిష్కారం: మాతృత్వాన్ని లేదా / మరియు పితృత్వాన్ని ఖచ్చితంగా కనుగొనవచ్చు. ఫోరెన్సిక్ విశ్లేషణ: దొంగలను, హంతకులను, మానభంగం చేసిన వారిని గుర్తించవచ్చు.

స్వల్ప సమాధాన ప్రశ్నలు

ప్రశ్న 1.
జన్యుశాస్త్రం అభివృద్ధికి T.H మోర్గాన్ చేసిన కృషిని వివరించండి.
జవాబు:
క్రోమోజోమల్ అనువంశికా సిద్ధాంతాన్ని ప్రయోగపూర్వకంగా నిరూపించడానికి థామర్ మోర్గాన్ డ్రాసోఫిలా మెలనో గాస్టర్ అనే జాతి ఈగపై పరిశోధనలుచేసి లైంగిక ప్రత్యుత్పత్తి వల్ల కలిగే వైవిధ్యాలను బహిర్గతం చేసినాడు.

T.H మోర్గాన్ F తరం ద్విసంకరణ జాతిని, పరీక్షా సంకరణం చేయుటద్వారా ఏర్పడ్డ పిల్లజీవులలో ఎక్కువశాతం జనకుల దృశ్యరూపాలను పోలిఉంటాయిని, ఒకే క్రోమోజోమ్పై దగ్గరగా ఉంటే జన్యువులు సమలగ్నమై ఉంటాయని నిరూపించాడు మరియు క్రోమోజోమ్ సమలగ్న సిద్ధాంతాన్ని ప్రతిపాదించాడు.

లింగ సహలగ్నతను మొదటిసారి డ్రోసోఫిలా మోలనోగాస్టర్ T.H మోర్గాన్ గుర్తించాడు. ఈ పండ్ల ఈగలో తెల్ల కళ్ల రంగును నిర్ధాగించే జన్యువు X-క్రోమోజోమ్ ద్వారా సంతానానికి సంక్రమిస్తుంది అని వివరించాడు.

జన్యుశాస్త్రానికి ఈయన చేసిన కృషికి ఫలితంగా ఈయనను ఆధునిక జన్యుశాస్త్ర పితామహుడిగా అభివర్ణిస్తారు.

ప్రశ్న 2.
వంశవృక్ష విశ్లేషణ అంటే ఏమిటి ? దాని ఉపయోగమేమి ?’
జవాబు:
ఏదైనా ఒక నిర్దిష్ట లక్షణం రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ తరాల పాటు, ఒక కుటుంబానికి చెందిన పూర్వీకులలో ఏవిధంగా సంక్రమిస్తుందో నమోదు చేసిన చిత్రపటాన్ని వంశవృక్షం అంటారు. దీన్ని శాస్త్రీయ పద్ధతిలో అధ్యయనం చేయడాన్ని వంశవృక్ష విశ్లేషణ అంటారు.

ఉపయోగాలు:

• వంశవృక్ష విశ్లేషణ పటంలోని దృశ్యరూపాలను అధ్యయనం చేయడం ద్వారా వాటి జన్యురూపాల అనువంశికతను నిర్ధారించవచ్చు.
• ఒక దృశ్యరూపానికి సంబంధించిన జన్యురూపం ఎలా ఉంటుందో కూడా వంశవృక్ష విశ్లేషణ చేసి గ్రహించవచ్చు.
• ఒక నిర్దిష్ట బహిర్గత లక్షణం లేదా అంతర్గత లక్షణం ఆనువంశికతా శైలిని తెలుసుకొనుటకు ఇది సహాయపడుతుంది.
• వంశవృక్ష విశ్లేషణ ఆధారంగా మానవునిలో మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫి, కొడవలి కణ రక్తహీనత వ్యాధుల సంక్రమణను తెలుసుకొనవచ్చు.

ప్రశ్న 3.
మానవులలో లింగనిర్ధారణ ఏ విధంగా జరుగుతుంది ? [T.S. Mar. ’15]
జవాబు:
మానవులలో XX-XY రకం ద్వారా లింగ నిర్ధారణ జరుగుతుంది. మానవ కారియోటైప్లో 23 జతల క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి. వీటిలో 22 జతలు దైహిక క్రోమోజోమ్లు మిగిలిన ఒక జత లైంగిక క్రోమోజోమ్లు. దైహిక క్రోమోజోమ్లు స్త్రీ పురుషులలో ఒకే విధంగా ఉంటాయి. కానీ లైంగిక క్రోమోజోమ్లు భిన్నంగా ఉంటాయి. స్త్రీలో ఒక జత ‘X’ క్రోమోజోమ్లు గానూ (XX), పురుషుడిలో X, Y క్రోమోజోమ్లుగానూ (XY) ఉంటాయి. పురుషుల్లో శుక్రకణోత్పాదన సమయంలో రెండు రకాల శుక్రకణాలు ఉత్పత్తి అవుతాయి. మొత్తం శుక్రకణాలలో 50 శాతం X క్రోమోజోమ్లని మిగిలిన 50 శాతం ‘Y క్రోమోజోమ్లని కలిగి ఉంటాయి. కానీ స్త్రీలు కేవలం ఒకే రకం. అండకణాలను ఉత్పత్తి చేస్తారు. అన్ని అండ కణాలలో ఒక ‘X’ క్రోమోజోమ్ మాత్రం ఉంటుంది. అండకణాలను ఫలదీకరించే అవకాశం ‘X’ క్రోమోజోమ్ కలిగిన శుక్రకణాలకూ, Y క్రోమోజోమ్ కలిగిన శుక్రకణాలకూ సమానంగా ఉంటుంది.

అండకణం ‘X’ క్రోమోజోమ్్న కలిగిన శుక్రకణంతో ఫలదీకరణ చెందితే ఆడశిశువు, ‘Y’ క్రోమోజోమ్ కలిగిన శుక్రకణంతో ఫలదీకరణం చెందితే మగశిశువు గానూ సంయుక్త బీజకణం అభివృద్ధి చెందుతుంది. ఈ విధంగా మానవులలో పుట్టబోయే శిశువు లింగ లక్షణం శుక్రకణంపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

ప్రశ్న 4.
ఎరిత్రో బ్లాస్టోసిస్ ఫిటాలిస్ ను వివరించండి. [A.P. & T.S. Mar.’17; A.P. Mar. ’16 Mar. ’14]
జవాబు:
Rh కారకం అననుగుణ్యత వల్ల తల్లి గర్భంలో వృద్ధి చెందే భ్రూణంలో ఏర్పడే రోగనిరోధకతా అపస్థితినే ఎరిత్రో బ్లాస్టోసిస్ ఫీటాలిస్ అంటారు.

సాధారణంగా ఈ అపస్థితి Rh^+ve పురుషుడు Rh^-ve స్త్రీని వివాహం చేసుకుంటే, వారికి జన్మించే రెండో Rh^+ve గర్భస్థ శిశువులో సంభవించే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. అయితే మొదటి శిశువు సాధారణంగా జన్మిస్తుంది. మొదటి శిశువు జనన సమయంలో విచ్ఛిన్నమైన జరాయువు ద్వారా Rh (భూణా రక్తం Rh^-ve తల్లి రక్తంలోనికి ప్రవేశిస్తుంది. Rh ప్రతిజనకం లేని తల్లి రోగనిరోధక వ్యవస్థ Rh కారకం కలిగిన భ్రూణ రక్తాన్ని గుర్తించి సున్నితత్వం కలుగజేస్తుంది. ఈ విధంగా సున్నితత్వం చెందిన తల్లి రోగనిరోధక వ్యవస్థ Rh ప్రతిజనకానికి వ్యతిరేకంగా ప్రతిదేహాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ఇవి IG రకానికి చెందిన ఇమ్యునోగ్లోబులిన్లు. రెండవ గర్భంలో కూడా Rh^+ve భ్రూణం ఏర్పడితే, తల్లి రక్తంలో ఏర్పడి ఉన్న Rh ప్రతిదేహాలు. జరాయువు ద్వారా భ్రూణ రక్తప్రసరణలోనికి ప్రవేశించి ఎర్రరక్తకణాలని విచ్ఛిన్నం చేస్తాయి. ఈ విచ్ఛిన్నం వల్ల విడుదలయ్యే హీమోగ్లోబిన్ ప్లాస్మాలో కలిసిపోతుంది. అందువల్ల కామెర్లు వ్యాధి వస్తుంది. రక్తకణాల విచ్ఛిన్నత వల్ల కలిగే లోటును భర్తీ చేయడానికి ఎముకమజ్జ, ప్లీహం, కాలేయంలో ఎర్రరక్త కణోత్పాదన జరుగుతుంది. ఫలితంగా అపరిపక్వ ఎర్రరక్త కణాలు అనగా ఎరిత్రోబ్లాస్ట్లు భ్రూణరక్త ప్రసరణలోకి విడుదలవుతాయి. దీనినే ఎరిత్రోబ్లాస్టోసిస్ ఫిటాలిస్ అంటారు.

ప్రశ్న 5.
ఏవైనా రెండు జన్యు అపస్థితులను తెలిపి, వాటి లక్షణాలను తెలియజేయండి.
జవాబు:
కొడవలి – కణ రక్తహీనత: కొడవలి – కణ రక్తహీనత దైహిక క్రోమోజోమ్ ద్వారా సంభవించే అంతర్గత జన్యు అపస్థితి. ఈ వ్యాధి కలిగిన వారి ఎర్రరక్తకణాలు తక్కువ ఆక్సిజన్ గల వాతావరణంలో అసాధారణంగా, ధృడంగా ఉండే కొడవలి ఆకారాన్ని పొందుతాయి.

హీమోగ్లోబిన్ అణువులోని బీటా గ్లోబిన్ పాలీపెప్టైడ్ శృంఖలాన్ని సంకేతించే DNA లో జరిగే బిందు ఉత్పరివర్తన ఫలితంగా ఈ వ్యాధి కలుగుతుంది. ఈ శృంఖలం యొక్క 6వ స్థానంలో గ్లుటామిక్ ఆమ్లం అనే అమైనో ఆమ్లం స్థానాన్ని వాలీన్ అనే అమైనో ఆమ్లం ప్రతిక్షేపించడం వల్ల కొడవలి కణ రక్తహీనత వ్యాధి కలుగుతుంది.

లక్షణాలు: కొడవలి రక్తకణాలు, పెలుసుదనంగా ఉండటం వల్ల ఇది త్వరగా విచ్ఛినం చెందుతాయి ఫలితంగా నికిల్ సెల్ ఎనిమియం వస్తుంది.
ఈ కొడవలి కణాలు ఒకదానితో ఒకటి అతుక్కొని, పోగుపడి సన్నని రక్తనాళాలలో రక్త ప్రవాహానికి అడ్డుపడతాయి. అందువల్ల శరీరక బలహీనత, నొప్పి, అవయవ హాని, కొన్ని సార్లు పక్షవాతం రావడానికి కారణమవుతాయి.

ఫీనైల్ కీటోన్యూరియా: ఇది దైహిక క్రోమోజోమ్ వల్ల కలిగే ఒక జీవక్రియా అపస్థితి, 12వ క్రోమోజోమ్పై ఉండే ఫినైల్ అలసిన్ హైడ్రాక్సిలేజ్ జన్యువులో కలిగే ఉత్పరివర్తన ఫలితంగా ఈ అపస్థితి ఏర్పడుతుంది. జన్యు ఉత్పరివర్తన వల్ల ఫినైల్ అలనిన్ హైడ్రాక్సిలేస్ అనే కాలేయ ఎన్ఎమ్ క్రియారహితమవుతుంది. సాధారణంగా ఈ ఎన్జైమ్ ఫినైల్ అలనిన్ అనే అమైనో ఆమ్లాన్ని టైరోసిన్గా మారుస్తుంది. ప్రభావిత వ్యక్తుల్లో ఈ ఎన్జైమ్ క్రియాశీలత క్షీణించటం వల్ల కణాల్లో ఫీనైల్ అలనిన్ పోగై ఫినైల్ పైరువేట్గాను, ఇతర ఉత్పన్నాలుగా మారుతుంది. ఇది మూత్రం ద్వారా విసర్జింపబడతాయి. దీన్ని పినైల్ కీటో న్యూరియా అంటారు.

లక్షణాలు: మెదడు కణజాలంలో ఈ జీవక్రియా పదార్థాలు సంచయనం కావడం వల్ల మానసిక అభివృద్ధి మందగిస్తుంది. సరిగ్గా నడవడం, మాట్లాడలేకపోవడం, పెరుగుదల సరిగ్గా లేకపోవడం మొదలైనవి.

ప్రశ్న 6.
ABO రక్తసముదాయాల జన్యు ఆధారాన్ని వివరించండి.
జవాబు:
మానవ 9వ దైహిక క్రోమోజోమ్ పై ఉండే I అనే జన్యువు మూడు యుగ్మ వికల్పాల అంతరచర్యల ఫలితంగా A, B, AB, O అనే నాలుగు దృశ్యరూపకాలు ఏర్పడతాయని బెర్టెయిన్ కనుగొన్నాడు. I^A, I^B యుగ్మ వికల్పాల వల్ల RBC ఉపరితలంపై A, B ప్రతిజనకాలు ఉత్పత్తి అవుతాయి. I^O యుగ్మ వికల్పం ఎటువంటి ప్రతిజనకాన్ని ఉత్పత్తి చేయదు. I^AI^B లు బహిర్గత యుగ్మవికల్పాలు బహిర్గతత్వాన్ని చూపుతాయి. I^O ఒక అంతర్గత యుగ్మవికల్పం. I^AI^B యుగ్మ వికల్పాలు సహబహిర్గతాలు. ఇవి రెండూ I^O పై బహిర్గతను ప్రదర్శిస్తాయి.

(I^A = I^B > I^O)

I^A, I^B, I^O అనే యుగ్మవికల్పాలలో ఎవైనా రెండింటిని మాత్రం శిశువులు వారి తల్లిదండ్రులను నుంచి పొందుతారు. ఈ విధమైన సంక్రమణ వల్ల మూడు యుగ్మ వికల్పాలు మొత్తం ఆరు జన్యురూపాలు, నాలుగు రక్తవర్గాలు గల శిశువులను ఏర్పరచగలవు.
జన్యురూపాలు – I^AI^A, I^AI^O, I^BI^B, I^BI^0O, I^AI^B, I^OI^O,
దృశ్యరూపాలు – A, B, AB, O
A రక్త వర్గ జన్యురూపాలు – I^AI^A, I^AI^O
B రక్త వర్గ జన్యురూపాలు – I^BI^B, I^BI^O
AB రక్త వర్గ జన్యురూపం – I^AI^B
O రక్త వర్గ జన్యురూపం – I^OI^O

ప్రశ్న 7.
విషమ సంయోగబీజ పురుషలింగ నిర్ధారణను వివరించండి.
జవాబు:
ఈ విధానంలో పురుష జీవులు రెండు రకాల శుక్రకణాలను ఉత్పత్తి చేస్తాయి. అండంతో ఫలదీకరణం చెందే శుక్రకణాన్ని బట్టి లింగ నిర్ధారణ జరుగుతుంది. దీన్ని XX-XY పద్ధతి, XX-XO పద్ధతి అని రెండు రకాలుగా వివరించవచ్చు.

i) XX-XY – పద్ధతి: ఈ రకం లాగ నిర్ధారణ మానవుడిలోనూ, డ్రోసోఫిలాలోను కనిపిస్తుంది. స్త్రీ జీవి రెండు ‘X’ క్రోమోజోమ్లను కలిగి ఉండి అండోత్పత్తి జరిగినప్పుడు ‘X’ క్రోమోజోమ్ కలిగిన అండాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. పురుషజీవి ‘XY’ క్రోమోజోమ్లను కలిగి ఉండి శుక్రకణోత్పత్తి జరిగినప్పుడు 50శాతం ‘X’ క్రోమోజోమ్లను కలిగిన శుక్రకణాలను 50 శాతం Y క్రోమోజోమ్ కలిగిన శుక్రకణాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది.

ఫలదీకరణ సమయంలో ‘X’ – అండం శుక్రకణంతో కలిస్తే పురుష జీవిగానూ (XY), X శుక్రకణంతో కలిస్తే Y – జీవి (XX) గానూ వృద్ధి చెందుతాయి.

(ii) XX-XO పద్ధతి: ఈ రకం లింగ నిర్ధారణ నల్లులు, బొద్దింకలు, మిడతలు వంటి కీటకాలలో జరుగుతుంది. వీటిలో స్త్రీజీవి రెండు ‘X’ క్రోమోజోమ్లు కలిగి ఉండి అండోత్పత్తి జరిగినపుడు ‘X’ క్రోమోజోమ్ కలిగిన అండాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. పురుషజీవి’ ఒక ‘X’ క్రోమోజోమ్ మాృతమే కలిగి ఉండి శుక్రకణోత్పత్తి జరిగినప్పుడు సగం శుక్రకణాలు ‘X’ క్రోమోజోమ్ ఉండి మిగిలిన సగం ‘X’ క్రోమోజోమ్ లేని శుక్రకణాలను ఉత్పత్తి చేస్తాయి. ఫలదీకరణ సమయంలో ‘X’ – అండం, ‘X’- శుక్రకణంతో కలిస్తే స్త్రీజీవిగాను (XO), XX-క్రోమోజోమ్లోని శుక్రకణంతో కలిస్తే పురుషజీవి (XO) గాను వృద్ధి చెందుతాయి.

ప్రశ్న 8.
విషమ సంయోగబీజ స్త్రీ లింగ నిర్ధారణను వివరించండి.
జవాబు:
ఈ విధానంలో స్త్రీ జీవులు విషమసంయోగ బీజోత్పాదకంగానూ, పురుషజీవులు సమసంయోగ బీజోత్పాదకంగానూ ఉంటాయి. ఈ విధానంలో లింగనిర్ధారణను ZZ-ZW రకం ZO-ZZ రకం అని రెండుగా విభజించినారు.

ZZ−ZW పద్ధతి: ఈ రకం లింగ నిర్ధారణ పక్షులు, సరీసృపాలు, కొన్ని చేపలలో జరుగుతుంది. వీటిలో స్త్రీ జీవి సగభాగం W – క్రోమోజోమ్ అండాలను, సగభాగం Z – క్రోమోజోమ్ అండాలనూ ఉత్పత్తి చేస్తుంది. పురుషజీవి అన్ని Z- శుక్రకణాలను మాత్రమే ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ఫలదీకరణలో Z- శుక్రకణం, Z అండంతో కలిస్తే పురుషజీవి (ZZ), W- అండంలో కలిస్తే స్త్రీ జీవి (ZW) ఏర్పడతాయి.

ZZ–ZO పద్ధతి: ఈ రకం లింగనిర్ధారణ సీతాకోకచిలుకలు, కొన్ని మాత్లలోనూ జరుగుతుంది. వీటిలో స్త్రీ జీవులు సగభాగం Z – అండాలను, సగభాగం అండాలు 2 క్రోమోజోమ్ లేకుండా (0- అండం) ఉత్పత్తి చేస్తాయి. పురుష జీవులు Z – శుక్రకణాలను ఉత్పత్తి చేస్తాయి. ఫలదీకరణ సమయంలో Z- శుక్రకణం, Z- అండంతో కలిస్తే పురుషజీవి (ZZ), O – అండంతో కలిస్తే స్త్రీజీవి (ZO) ఏర్పడతాయి.

ప్రశ్న 9.
డ్రోసోఫిలా లింగనిర్ధారణలో జన్యుతుల్య సిద్ధాంతాన్ని వివరించండి. [A.P. Mar. ’15]
జవాబు:
డ్రోసోఫిలాలో లింగనిర్ధారణను వివరించడానికి C.B బ్రిడ్జెస్ జన్యు సంతుల సిద్ధాంతాన్ని ప్రవేశపెట్టాడు. ఈ సిద్ధాంతం ప్రకారం డ్రోసోఫిలా లింగ లక్షణం X-క్రోమోసోమ్లపై ఉండే స్త్రీ జన్యువులకూ, ఆటోసోమ్లపై ఉండే పురుష జన్యువులకూ గల సంతులనంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. పురుష లింగనిర్ధారణలో Y క్రోమోసోమ్కు ఎటువంటి పాత్రలేదు. కాని దానిపై ఉండే జన్యువులు పురుష ఫలత్వాన్ని చేకూర్చుతాయని బ్రిడ్జెస్ నిర్ధారించాడు. కాబట్టి డ్రోసోఫిలా లింగలక్షణం ఆ జీవిలోని X-క్రోమోసోమ్ల సంఖ్య మరియు ఆటోసోమ్ జంటల సంఖ్య నిష్పత్తిని అనుసరించి ఉంటుంది. దీన్ని లింగసూచిక నిష్పత్తి అంటారు.

పై సమీకరణంలో X -క్రోమోజోమ్ విలువ 1.5 గానూ ఒక ఆటోసోమ్ జంట పులింగ నిర్ధారిత విలువ 1 గానూ తీసుకుంటారు. డ్రోసోఫిలాలో లింగసూచిక నిష్పత్తి (X/A). 1.0గా ఉంటే స్త్రీ జీవిగానూ, 0.5గా ఉంటే పురుషజీవిగానూ వృద్ధి చెందుతాయి. (X/A) విలువ 0.5 కు, 1.0 కు మధ్య ఉంటే (1.5) అధిస్త్రీ జీవిగానూ, 0.5 కంటే తక్కువగా ఉండే అది అధిపురుషజీవి (0.33)గానూ అభివృద్ధి చెందుతాయి.

మరో ప్రయోగంలో బ్రిడ్జెస్ ఒక త్రయస్థితిక ఆడ డ్రోసోఫిలాను (3A-XXX), సాధారణ మగ డ్రోసోఫిలా (2AXY) తో సంపర్కపరచినపుడు వాటి సంతతిలో సాధారణ ద్వయస్థితిక స్త్రీ, పురుష జీవులతో పాటూ, త్రయస్థితిక ఆడజీవులు, సమలింగ జీవులు, అధిపురుషజీవులు, అధిస్త్రీ జీవులు లాంటి అసాధారణ ఈగలు ఏర్పడటాన్ని గమనించాడు.

ప్రశ్న 10.
మానవుడిలో లింగ సహలగ్నతా అంతర్గత లక్షణం సంక్రమణ విధానాన్ని తెలపండి.
జవాబు:
మానవులలో X- క్రోమోజోమ్ జన్యువులలో కొన్ని ఉత్పరివర్తనలకు లోనై అంతర్గత జన్యువులుగా మారతాయి. వీటి వల్ల కొన్ని అపస్థితులు కనిపిస్తాయి.
ఉదా: వర్ణాంధత్వం, హిమోఫిలియా మొదలైనవి.

వర్ణఅంధత్వం: ఇది X- సహలగ్న అంతర్గత అపస్థితి. మానవుడి కంటి రెటీనాలో ఎరుపు, ఆకుపచ్చ, రంగులను గుర్తించే శంఖుకణాలు ఉంటాయి. వర్ణాంధత్వం గలవారు ఎరుపు, ఆకుపచ్చ లేదా నీలి వర్ణాలలో ఏదో ఒక రంగును లేదా మూడు రంగులను గుర్తించలేకపోతారు.

సాధారణ దృష్టిగల ఒక స్త్రీ (XX), వర్ణాంధత్వం గల పురుషుడిని (XY) వివాహమాడినట్లయితే కుమారులు, కుమార్తెలందరూ సాధారణంగా ఉంటారు. కానీ కుమార్తెలు వర్ణాంధత్వ బహిర్గత జన్యువు ఉండే X- క్రోమోసోమ్న తల్లి నుంచి, దాని అంతర్గత జన్యువు ఉండే X-క్రోమోసోమ్ను తండ్రి నుంచి పొంది ఆ అపస్థితికి విషమయుగ్మజంగా ఉంటారు. వీరు వర్ణాంధత్వ అంతర్గత జన్యువుకు వాహకులుగా పనిచేస్తారు. ఒక వాహకస్త్రీ, సాధారణ దృష్టి గల పురుషుణ్ణి వివాహమాడినట్లయితే కుమార్తెలందరూ సాధారణ దృష్టిని కలిగి ఉంటారు. కాని కుమారులలో సగం మందికి వర్ణాంధత్వం సంక్రమిస్తుంది. మిగిలిన సగం మంది కుమారులు సాధారణ దృష్టిని కలిగి ఉంటారు.

వాహక స్త్రీ, సాధారణ దృష్టిగల పురుషుణ్ణి వివాహమాడినట్లయితే

హీమోఫీలియా: హీమోఫీలియా X- సహలగ్న అంతర్గత జన్యువు వల్ల కలిగే ఒక అపస్థితి. నిరవధిక రక్తస్రావం దీని లక్షణం. హీమోఫీలియా కలిగిన వ్యక్తులలో రక్త స్కందనం అలస్యంగా జరగడం కానీ, అసలు రక్తం గడ్డ కట్టకపోవడం గానీ జరుగుతుంది. ఫలితంగా కలిగిన నిరవధిక రక్తస్రావం వల్ల వారు మరణించే ప్రమాదముంది. దీనినే బ్లీడర్స్ వ్యాధి అని కూడా అంటారు.

హీమోఫీలియా లేని స్త్రీ కనుక హీమోఫీలియా గల పురుషుణ్ణి వివాహమాడినదో కుమారులు అందరూ హీమోఫీలియా లేకుండా ఉంటారు. కాని కుమార్తెలు వాహకులు. హీమోఫీలియా వాహకస్త్రీ, హీమోఫీలియా లేని పురుషుణ్ణి వివాహమాడినచో వారి కుమార్తెలందరికీ హీమోఫిలియా ఉండదు. కాని కుమారులులో 50 శాతం మందికి హీమోఫీలియా ఉంది. మిగిలిన 50 శాతం కుమారులు సాధారణంగా ఉంటారు.

ప్రశ్న 11.
మానవుడిలో లింగ ప్రభావిత లక్షణాల అనువంశికతను వివరించండి.
జవాబు:
ఆడ, మగ జీవుల దైహిక క్రోమోసోమ్లపై ఉండి వేర్వేరు లింగాలో భిన్న దృశ్యరూప వ్యక్తీకరణలను కలిగి ఉండి, ఒక లింగానికి చెందిన జీవులలో బహిర్గతంగానూ, వేరొక లింగానికి చెందిన జీవులలో అంతర్గతంగానూ సంక్రమించే జన్యువులను లింగ – ప్రభావిత జన్యువులు అంటారు. స్త్రీ, పురుష జీవులలోని లైంగిక హార్మోన్ల ప్రభావానికి జీవిలోని కణ వాతావరణం వేర్వేరుగా ప్రతిస్పందించడం దీనికి కారణమవుతుంది. విషమయుగ్మజ జన్యురూపాన్ని కలిగిన పురుషజీవులు ఒక రకమైన దృశ్యరూపాన్ని ప్రదర్శిస్తాయి. అదే జన్యురూపాన్ని కలిగిన స్త్రీ జీవులు దానికి భిన్నమైన దృశ్యరూపాన్ని ప్రదర్శిస్తాయి.
ఉదా: పురుషుడిలో బట్టతల
మానవునిలో బట్టతల వంశపారంపర్యత

బట్టతల పురుషుడు (విషమయుగ్మజ స్థితి) బట్టతల లేని (విషమయుగ్మజ స్థితి) స్త్రీతో వివాహము జరిగితే వారి సంతానం పురుషులలో 3:1 నిష్పత్తిలో స్త్రీలు అయితే 1:3 నిష్పత్తిలో బట్టతల కనిపిస్తుంది.

ప్రశ్న 12.
సాధారణ దృష్టి కలిగిన తల్లిదండ్రులకు ఒక కుమారుడు, ఒక కుమార్తె ఉన్నారు. కుమారుడు వర్ణాంధతతో ఉన్నాడు కాని అతని పుత్రుడు సాధారణ దృష్టి కలిగి ఉన్నారు. కుమార్తె సాధారణ దృష్టితోనే ఉంది కాని ఆమెకు పుట్టిన మగ శిశువులలో ఒకరికి వర్ణాంధత, ఒకరికి సాధారణ దృష్టి సాంప్రాప్తమైనది. అయితే తల్లి, తండ్రి, కుమార్తె, కుమారుల జన్యురూపాలను వివరించండి.
జవాబు:
సాధారణ దృష్టి కలిగిన తల్లిదండ్రులకు కొడకు వర్ణాంధతతో, కూతురు సాధారణదృష్టితో ఉన్నారు. కాబట్టి వారి తల్లిదండ్రుల జన్యురూపం ఈ విధంగా ఉంటుంది.
తల్లి వాహకజీవి – X⁺X^–
తండ్రి – X⁺Y

పైన చూపబడిన దానిలో X-Y ” కలిగిన వర్ణాంధత కొడుకును సాధారణ స్త్రీతో వివాహం చేసినచో అతని కొడుకు సాధారణంగానే ఉంటాడు.

కొడుకులు అందరూ సాధారణంగానే ఉన్నారు.
సాధారణ చూపుగల కూతురుకు కలిగిన సంతానంలో ఆమె కొడుకులకు వర్ణాంధత వచ్చింది. కాబట్టి తాను వాహకంగా ఉన్నది అని తెలుస్తున్నది. అంటే తన జన్యురూపం X⁺X^–
పై కారణాలను బట్టి వారి జన్యురూపాలు ఈ క్రింది విధంగా ఉంటాయి.

తండ్రి జన్యురూపం — X⁺Y సాధారణం
తల్లి జన్యురూపం — X⁺X^– సాధారణ (వాహకము)
కొడుకు జన్యురూపం — X^–Y వర్ణాందత
కూతురు జన్యురూపం — X⁺X^– సాధారణ (వాహకము)

ప్రశ్న 13.
వర్ణాంధత్వ తండ్రికి, సాధారణ దృష్టిగల సమయుగ్మజ తల్లికి జన్మించిన ఒక స్త్రీ ని వర్ణాంధత పురుషుడు వివాహమాడితే వారికి కలిగే ఆడసంతతిలో వర్ణాందత్వం సంక్రమించడానికి ఎంత సంభావ్యత ఉంది ?
జవాబు:
వర్ణాంధత పురుషుడికి, సాధారణ స్త్రీకి వివాహం జరిగింది. కాని స్త్రీ యొక్క తండ్రి వర్ణాంధత్వం కలిగిన వాడు కాబట్టి స్త్రీ వాహక జీవిగా ఉంటుంది. స్త్రీ యొక్క జన్యురూపం – X⁺X^– గా ఉంటుంది.

ఇక్కడ కూతుర్లు అందరూ వాహకాలగానే ఉంటారు. ఈ వాహకస్త్రీ, వర్ణాంధ పురుషుడుని వివాహమాడితే వారికి ఈ క్రింది విధంగా సంతానం ఉంటుంది.

పైన తెలిపిన దానిని బట్టి వారికి కలిగిన ఆడ సంతానంలో 50% (1/2) వారు వర్ణాంధత్వాన్ని కలిగి ఉంటారు.

ప్రశ్న 14.
విషమయుగ్మజ బట్టతల, హీమోఫీలియా లేని ఒక వ్యక్తి, బట్టతల లేని హీమోఫీలియా లేని సమయుగ్మజ స్త్రీని వివాహమాడితే వారికి కలిగే మగ సంతతిలో బట్టతల, హీమోఫీలియా సంభవించడానికి గల సంభవ్యత ఎంత ?
జవాబు:
విషమ యుగ్మజ బట్టతల, హీమోఫిలియా లేని వ్యక్తి జన్యురూపం – Bb X⁺Y
బట్టతలలేని హీమోఫీలియా గల సమయుగ్మజ స్త్రీ జన్యురూపం – bb X^–X^–

మొత్తం మగ సంతానంలో 50% మంది బట్టతల, హీమోఫిలియా గల వారు ఉంటారు.

ప్రశ్న 15.
మానవ జీనోం ప్రాజెక్ట్ ముఖ్య లక్షణాలను పేర్కొనండి.
జవాబు:
మానవ జీనోం ప్రాజెక్ట్ ముఖ్య లక్షణాలు

1. మానవ జీనోంలో 3,164.7 మిలియన్ల నత్రజని క్షార జంటలు ఉంటాయి.
2. మానవ జీనోంలో సుమారు 30,000 జన్యువులు ఉంటాయి.
3. ఒక జన్యువులో సరాసరి 3000 నత్రజని క్షార జంటలు ఉంటాయి.
4. కనుగొన్న జన్యువులలో సుమారు 50 శాతం జన్యువుల విధులు నిర్ధారించబడలేదు.
5. జీనోం సుమారు 2% భాగం అన్ని ప్రోటీన్లకు సంకేతాలిస్తుంది.
6. పునరపి వరుసక్రమాలు మానవ జీనోంలో అధిక భాగాన్ని ఆక్రమిస్తాయి.
7. 1వ క్రోమోజోమ్ అధిక సంఖ్యలోనూ, (2,968) Y క్రోమోజోమ్ అతితక్కువ సంఖ్యలోనూ (231) జన్యువులను కలిగిఉంటాయి.
8. శాస్త్రజ్ఞులు DNA లోని 1.4 మిలియన్ స్థానాల్లో ఏకక్షార భేదాలను గుర్తించారు. వీటిని ఏక న్యూక్లియోటైడ్ బహురూపకతలు (SNAPs) అంటారు.

SNPలను అధ్యయనం చేయడం ద్వారా మానవ పరిమాణామ క్రమాన్ని నిర్ధారించవచ్చు. అంతేకాకుండా వ్యాధి సన్నిహిత DNA వరుసక్రమాలు క్రోమోసోమ్లలో ఏఏ స్థానాలలో ఉన్నాయో కూడా వీటి ద్వారా కనుక్కోవచ్చు.

మానవ జీనోం ప్రాజెక్ట్ ప్రయోజనాలు:
జన్యురుగ్మతలకు కారణమైన జన్యువులను గుర్తించడానికి, వాటి జన్యుచిత్రాలను తయారుచేయడానికి, జన్యు వ్యాధులు గుర్తించి వాటికి చికిత్స, నివారణ చర్యలు సూచించడానికి HGP ఎంతగానో ఉపయోగపడుతుంది.

మానవజీనోం, ఇతర జీవుల జీనోం గురించిన సంపూర్ణ పరిజ్ఞానం వల్ల జన్యువ్యక్తీకరణ, కణాల పెరుగుదల, విభేదనం, జీవపరిణామం వంటి అంశాలు ఇంకా స్పష్టమవుతాయి.
వ్యాధులకు జన్యు ఆయుత్తత ఎంతవరకూ ఉందో తెలుసుకొని, జన్యుచికిత్స పద్ధతులు రూపొందిచవచ్చు.

వివిధ వ్యాధులకు సంబంధించి యుక్తతమ ఔషదాల రూపకల్పన చేయవచ్చు. ఈ ప్రక్రియ ద్వారా అణు వైద్యానికి పునాదులు వేయవచ్చు.
పైన తెలిపిన అంశాల వల్ల మానవ జీనోం ప్రాజెక్టును మెగా ప్రాజెక్ట్ అని అంటారు.

ప్రశ్న 16.
DNA ఫింగర్ ప్రింటింగ్ టెక్నాలజీలో అనుసరించే నియమ పద్ధతులను వివరించండి.
జవాబు:
DNA ఫింగర్ ప్రింటింగ్ ఉండే DNA అణువులోని నత్రజని క్షారాల వరుసక్రమాన్ని శాస్త్రీయంగా విశ్లేషించి, ఆ DNA ఏవ్యక్తి DNAని పోలి ఉంటుందో నిర్ధారించే పరీక్ష.

DNA ఫింగర్ ప్రింటింగ్ నియమ పద్ధతి:
1) DNA సంగ్రహణ/వేరుచేయడం: మొదటి దశలో నేరం జరిగిన ప్రాంతాల నుంచి సేకరించిన కణాల నుంచి కానీ, వ్యక్తుల వద్ద నుంచి సేకరించిన లాలాజలం, రక్తంలోని కణాల నుంచి సేకరించిన లాలాజలం, రక్తంలోని కణాలను నుంచి గాని ప్రత్యేక పద్ధతులలో DNA ని వేరుచేస్తారు.

2) DNA ఖండీకరణ: DNAను రిస్ట్రిక్షన్ ఎండోన్యూక్లియేస్ ఎంజైమ్లను ఉపయోగించి నిర్ధిష్ట స్థానాలలో ఖండించి చిన్న చిన్న ముక్కలుగా విడగొడతారు.

3) ఎలక్ట్రోఫోరెసిస్ ద్వారా DNA ఖండాలు వేరు చేయడం: వివిధ పరిమాణాలలో లభించిన DNA ముక్కలను, అగరోస్ జెల్ ఎలక్ట్రోఫోరెసిస్ పద్ధతిలో వ్యక్తిగత పట్టీలుగా వేరుచేస్తారు.

4) DNA స్వభావ వికలత: క్షార రసాయలను ఉపయోగించిగానీ, వేడిచేసిగానీ DNA పోచలను వేరుచేస్తారు.

5) బ్లాటింగ్: బ్లాటింగ్ పద్ధతి ద్వారా అగరోస్ జెల్పై గల DNA పోచలను నైట్రో సెల్యులోస్ కాగితా పైకి బదిలీ చేయబడతాయి.

6) ప్రోబ్ ద్వారా DNA ని గుర్తించడం: ప్రత్యేకంగా తయారు చేసుకొన్న రేడియో ధార్మిక ప్రోబ్లు; DNA పట్టీలలో మనకు అవసరమైన విశిష్ట DNA ముక్కలను గుర్తిస్తారు. ప్రోబ్లో వరుసక్రమం కలిగిన DNA అణువులు సంకరీకరణం చెందుతాయి. సంకరీకరణం చెందని DNA పట్టీలను నీటితో తొలగిస్తారు.

7) DNA ఫింగర్ ప్రింట్ తయారు చేయడం: ఆఖరు దశలో సంకర DNA అణువులు గల నైట్రో సెల్యులోస్ కాగితంపై ఒక ఫోటోగ్రాఫిక్ ఫిల్మ్ ను ఉంచుతారు. ప్రోబ్లని రేడియోధార్మిక పదార్థాల ప్రభావం వల్ల, గుర్తించబడిన DNA ఉండే స్థానానికి ఎదురుగా ఫోటోఫిల్పై DNA పట్టీ ప్రతిబింబం ఏర్పడుతుంది. ప్రతిబింబ స్థానంలోని DNA పట్టీనే మనం DNA ఫింగర్ ప్రింట్గా గా భావిస్తాం.

దీర్ఘ సమాధాన ప్రశ్నలు

ప్రశ్న 1.
బహుళయుగ్మ వికల్పాలు అంటే ఏమిటి ? వీటి అనువంశికతను ABO రక్త గ్రూపుల ఆధారంగా వివరించండి. [A.P. Mar. ’16 Mar. ’14]
జవాబు:
సాధారణంగా ఒక జన్యువుకుండే రెండు ప్రత్యామ్నాయ రూపాలను యుగ్మ వికల్పాలు అంటారు. ఒక జన్యువులోని రెండు యుగ్మ వికల్పాలు ద్వయస్థితిక జీవిలో 3 రకాల జన్యురూపాలను ఏర్పర్చగలుగుతాయి. కానీ, కొన్ని సార్లు ఒక జన్యువు రెండు కంటే ఎక్కువ యుగ్మవికల్పాలను కలిగి ఉండవచ్చు. ఒక జన్యువుకు సమజాత క్రోమోసోమ్లలోని ఒకే స్థానం వద్ద రెండు కంటె ఎక్కువ యుగ్మవికల్పాలు ఉంటే వాటిని బహుళ యుగ్మవికల్పాలు అంటారు. ఒక నిర్దిష్ట జీవి జనాభలో రెండు కంటె ఎక్కువ యుగ్మవికల్పాలు విస్తరించి ఉంటే, ఆ దృగ్విషయాన్ని బహుళ యుగ్మ వికల్పత అంటారు.

బహుళ యుగ్మ వికల్పాల వల్ల ఏర్పడే జన్యురూపాల సంఖ్యను క్రింది సమీకరణం ద్వారా తెలుసుకోవచ్చు.
జన్యురూపాల సంఖ్య = n(n + 1)/ 2
ఈ సమీకరణంలో n = యుగ్మ వికల్పాల సంఖ్య
కార్ల్ లాండ్నర్ మానవుడి రక్తంలో A, B ప్రతిజనకాలను మొదట గుర్తించి ABO రక్తవర్గాలను వెలుగులోకి తెచ్చాడు. ఎర్రరక్తకణ ప్లాస్మాత్వచంపై ప్రతిజనకం ఉనికిని ఆధారంగా చేసుకొని A, B, AB, O దృశ్యరూపాలు గల రక్తవర్గాలు నియంత్రించబడతాయి.

• A రక్తవర్గపు వ్యక్తి ఎర్రరక్తకణాల ఉపరితలంపై (A) ప్రతిజనకం, ప్లాస్మాలో యాంటి B అనే ప్రతిదేహంని కలిగి ఉంటాయి.
• B రక్తవర్గపు వ్యక్తి ఎర్రరక్తకణాలపై B- ప్రతిజనకం, ప్లాస్మాలో యాంటి – A అనే ప్రతిదేహం కలిగి ఉంటాడు.
• AB రక్తవర్గాన్ని కలిగిన వ్యక్తుల ఎర్రరక్త కణాలపై A,B ప్రతిజనకాలు రెండూ ఉంటాయి. కానీ ప్లాస్మాలో ప్రతిదేహాలు ఉండవు.
• ‘O’ రక్తవర్గ వ్యక్తుల ఎర్రరక్తకణాలపై ప్రతిజనకాలు ఉండవు. కానీ ప్లాస్మాలో యాంటి A, యాంటి B ప్రతిదేహాలు ఉంటాయి.
  

మానవ 9వ దైహిక క్రోమోజోమ్పై ఉండే I అనే జన్యువు మూడు యుగ్మ వికల్పాల అంతరచర్యల ఫలితంగా ఈ నాలుగు దృశ్యరూపాలు (A, B, AB, O వర్గాలు) ఏర్పడతాయని బెరెయిన్ కనుగొన్నాడు. I అనే ఈ జన్యువుకు I^A, I^B,I^O అనే మూడు యుగ్మవికల్పాలు ఉంటాయి. I^A, I^B యుగ్మ వికల్పాల వల్ల A.B ప్రతిజనకాలు ఉత్పత్తి అవుతాయి. I^O యుగ్మవికల్పం ఎటువంటి ప్రతిజనకాన్ని ఉత్పత్తి చేయదు. I^A, I^B లు బహిర్గత యుగ్మ వికల్పాలు బహిర్గతత్వాన్ని చూపుతాయి. I^O ఒక అంతర్గత యుగ్మవికల్పం. I^A, I^B యుగ్మవికల్పాలు సహబహిర్గతాలు. ఇవి రెండూ I^O పై బహిర్గతను ప్రదర్శిస్తాయి. (I^A=I^B>I^O). I^A, I^B, I^O అనే యుగ్మవికల్పాలలో ఏదైనా రెండింటిని మాత్రం శిశువులు వారి తల్లిదండ్రుల నుంచి పొందుతారు. ఈ విధమైన సంక్రమణ వల్ల మూడు యుగ్మ వికల్పాలు మొత్తం ఆరు జన్యురూపాలు, నాలుగు రక్త వర్గాలు గల శిశువులను ఏర్పరచగలుగుతాయి.

ప్రశ్న 2.
లింగనిర్ధారణను క్రోమోసోమ్ల సిద్ధాంతం ఆధారంగా వివరించండి. [T.S. Mar. ’17]
జవాబు:
ఒకజీవి స్త్రీ జీవిగా కానీ, పురుషజీవిగా కాని లేదా ఉభయలింగ జీవిగా కానీ వృద్ధి చెందడానికి కారణమైన కారకాలను గురించి వివరించే అంశమే లింగనిర్ధారణ.

అధికశాతం జంతువులలో ఒక జత క్రోమోసోమ్లు లింగనిర్ధారణకు కారణమవుతాయి. వీటిని లైంగిక క్రోమోసోమ్లు లేదా అల్లోసోమ్లు అంటారు. లైంగిక క్రోమోసోమ్లు మినహా ఇతర క్రోమోసోమ్లను దైహిక క్రోమోసోమ్లు లేదా ఆటోసోమ్లు అంటారు. విషమ సంయోగబీజోత్పాదకాలతో లైంగిక క్రోమోసోమ్ల ఆధారంగా లింగ నిర్ధారణను స్థూలంగా రెండు రకాలుగా విభజించవచ్చు.

ఎ) పురుష విషమ సంయోగబీజ లింగనిర్ధారణ
బి) స్త్రీ విషమ సంయోగబీజ లింగనిర్ధారణ

ఎ) పురుష విషమ సంయోగ బీజలింగ నిర్ధారణ: ఈ విధానంలో పురుషజీవులు రెండు రకాల శుక్రకణాలను ఉత్పత్తి చేస్తాయి. అండంతో ఫలదీకరణం చెందే శుక్రకణాన్ని బట్టి లింగ నిర్ధారణ జరుగుతుంది. దీన్ని XX-XY పద్ధతి, XX-XO పద్ధతి అని రెండు రకాలుగా వివరించవచ్చు.

1) XX-XY పద్ధతి: ఈ రకం లింగ నిర్ధారణ మానవుడిలోనూ, డ్రోసోఫిలాలోను కనిపిస్తుంది. స్త్రీజీవి రెండు X క్రోమోసోమ్లను కలిగి ఉండి అండోత్పత్తి జరిగినప్పుడు ‘X’ క్రోమోసోమ్ కలిగిన అండాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. పురుషజీవి XY క్రోమోసోమ్లను కలిగి ఉండి శుక్రకణోత్పత్తి జరిగినప్పుడు 50 శాతం X క్రోమోసోమ్ కలిగిన శుక్రకణాలను 50 శాతం Y క్రోమోసోమ్ కలిగిన శుక్రకణాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ఫలదీకరణ సమయంలో X-అండం, Y-శుక్రకణంతో కలిస్తే పురుషజీవిగానూ (XY), X- శుక్రకణంతో కలిస్తే స్త్రీ జీవి (XX)గాను వృద్ధి చెందుతాయి.

ii) XX-XO పద్ధతి: ఈ రకం లింగ నిర్ధారణ నల్లులు, బొద్దింకలు, మిడతలు లాంటి కీటకాలలో జరుగుతుంది. వీటిలో స్త్రీ జీవి రెండు ‘X’ క్రోమోజోమ్లు కలిగి ఉండి అండోత్పత్తి జరిగినప్పుడు X – క్రోమోజోమ్ కలిగిన అండాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. పురుషజీవి ఒక X క్రోమోజోమ్ మాత్రమే కలిగి ఉండి శుక్రకణోత్పత్తి జరిగినప్పుడు సగం శుక్రణాలు X క్రోమోజోమ్ కలిగి ఉండి మిగిలిన సగం X- క్రోమోజోమ్ లేని శుక్రకణాలను ఉత్పత్తి చేస్తాయి. ఫలధీకరణ సమయంలో X- అండం, X-శుక్రకణంతో కలిస్తే స్త్రీ జీవిగాను (XX), X- క్రోమోజోమ్ లేని శుక్రకణంతో కలిస్తే పురుషజీవి (XO)గాను వృద్ధి చెందుతాయి.

స్త్రీ విషమ సంయోగబీజ లింగ నిర్ధారణ: ఈ విధానంలో స్త్రీ జీవులు విషమ సంయోగ బీజోత్పాదకంగానూ, పురుషజీవులు సమసంయోగ బీజోత్పాదకం గానూ ఉంటాయి. ఈ విధానంలో లింగనిర్ధారణను ZZ-ZW రకం, ZZ-ZO రకం అని రెండుగా విభజించినారు.

ZZ−ZW పద్ధతి: ఈ రకం లింగ నిర్ధారణ పక్షులు, సరీసృపాలు, కొన్ని చేపలలో జరుగుతుంది. వీటితో స్త్రీ జీవి సగభాగం Z- క్రోమోజోమ్ అండాలనూ, సగభాగం W- క్రోమోజోమ్ అండాలనూ ఉత్పత్తి చేస్తుంది. పురుషజీవి అన్ని Z- శుక్రకణాలను మాత్రమే ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ఫలదీకరణలో Z-శుక్రకణం, Z-అండంతో కలిస్తే పురుషజీవి (ZZ), W-అండంతో కలిస్తే స్త్రీజీవి (ZW) ఏర్పడతాయి.

ZZ-ZO పద్ధతి: ఈ రకం లింగ నిర్ధారణ సీతాకోకచిలుకలు, కొన్ని మాత్లలోనూ జరుగుతుంది. వీటిలో స్త్రీ జీవులు సగభాగం Z- అండాలను, సగభాగం అండాలు ‘Z’ క్రోమోజోమ్ లేకుండా (O- అండం) ఉత్పత్తి చేస్తాయి. పురుషజీవులు Z- శుక్రకణాలను ఉత్పత్తి చేస్తాయి. ఫలదీకరణలో Z-శుక్రకణం, Z-అండంతో కలిస్తే పురుషజీవి (ZZ), O-అండంతో కలిస్తే స్త్రీజీవి (ZO) ఏర్పడతాయి.

ప్రశ్న 3.
క్రిస్ – క్రాస్ అనువంశికత అంటే ఏమిటి ? మానవుడిలో సంప్రాప్తించే ఒక లింగ సహలగ్నతా అంతర్గత లక్షణాన్ని వివరించండి. [A.P. Mar’17; T.S. Mar. ’16; A.P. & T.S. Mar. ’15]
జవాబు:
X సహలగ్న అంతర్గత జన్యువులు తండ్రి నుంచి అతని కుమార్తెకు F₁ తరంలో చేరి, కుమార్తె ఆ లక్షణానికి వాహకంగా పనిచేసి, F₂ తరంలో ఆమె కుమారులలో సగం మందికి అంతర్గత జన్యువును అందిస్తుంది. ఈ విధంగా X- సహలగ్న అంతర్గత జన్యువులు F₁ – తరాన్ని దాటవేసి, F₂ తరంలో ప్రస్ఫుటమవుతాయి. దీనినే క్రిస్-క్రాస్ అనువంశికత అంటారు.

పురుషులలో ఒక X- క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉండటం వల్ల ఇవి చాలా వరకూ వారికే పరిమితమవుతాయి. స్త్రీలలో రెండు X- క్రోమోజోమ్లు ఉండడం వల్ల వారు ఈ అపస్థితుల నుంచి తప్పించుకొనే అవకాశం ఉంటుంది.
ఉదా: వర్ణ అంధత్వం

వర్ణ అంధత్వం: ఇది X- సహలగ్న అంతర్గత అపస్థితి. మానవుడి కంటి రెటీనాలో ఎరుపు, ఆకుపచ్చ, రంగులను గుర్తించే శంఖుకణాలు ఉంటాయి. వర్ణాంధత్వం గలవారు ఎరుపు, ఆకుపచ్చ లేదా నీలివర్ణాలలో ఏదో ఒక రంగును లేదా మూడు రండులను గుర్తించలేకపోతారు.

సాధారణ దృష్టి గల ఒక స్త్రీ (XX) వర్ణాంధత్వం గల పురుషుడిని (XY) వివాహమాడినట్లయితే, కుమారులు, కుమారైలు అందరూ సాధారణంగా ఉంటారు. కాని కుమార్తెలు వర్ణాంధత్వ బహిర్గత జన్యువు ఉండే X-క్రోమోజోమ్ను తల్లి నుంచి, దాని అంతర్గత జన్యువు ఉండే X-క్రోమోజోమ్ను తండ్రి నుంచి పొంది ఆ అపస్థితికి విషమయుగ్మజంగా ఉంటారు. వీరు వర్ణాంధత్వ అంతర్గత జన్యువుకు వాహకులుగా పనిచేస్తారు. ఒక వాహకస్త్రీ, సాధారణదృష్టి గల పురుషుణ్ణి వివాహమాడినట్లయితే – కుమార్తెలందరూ సాధారణ దృష్టిని కలిగి ఉంటారు. కాని కుమారులలో సగం మందికి వర్ణాంధత్వం సంక్రమిస్తుంది. మిగిలిన సగం మంది కుమారులు సాధారణ దృష్టిని కలిగి ఉంటారు.

వాహక స్త్రీ, సాధారణ దృష్టి గల పురుషుణ్ణి వివాహమాడినట్లయితే

X – సహలగ్న అంతర్గత లక్షణాలు:
పురుషుడు

1. తండ్రి నుంచి కుమారునికి సంక్రమించవు.
2. పురుషులే తరచుగా ఈ లక్షణములతో ప్రభావితమవుతారు.
3. ప్రభావిత పురుషులు ఈ లక్షణాలను తమ తల్లి నుంచి పొందుతూ, వారి ఆడసంతతి అంతా తప్పనిసరిగా వాహకులు అవుతారు.
4. విషమ యుగ్మజ స్త్రీల కుమారులలో 50 శాతం ఈ ఉత్పరివర్తన జన్యువును పొందటానికి అవకాశం ఉంటుంది.
5. X – సహలగ్న అంతర్గత లక్షణాలన్నీ క్రిస్-క్రాస్ అనువంశికతను చూపుతాయి.
   ఉదా: వర్ణాంధత్వం, హీమోఫీలియా, డచిన్మస్కులార్ డిస్ట్రోన్.

ప్రశ్న 4.
మానవుడిలో సాధారణంగా కలిగే జన్యు అపస్థితులను గురించి వ్రాయండి.
జవాబు:
అనేక జన్యు అపస్థితులు మానవులలో కనిపిస్తాయి. వీటిని రెండు రకాలుగా వర్గీకరించవచ్చు అవి.

1. మెండీలియన్ అపస్థితులు
2. క్రోమోజోమ్ అపస్థితులు

I. మెండీలియన్ అపస్థితులు: మెండల్ జన్యు సూత్రాలను అనుసరించి సంక్రమించే అపస్థితులను మెండీలియన్ అపస్థితులుగా పేర్కొంటారు. DNA నిర్మాణంలో కలిగే బిందు ఉత్పరివర్తనం కారణంగా జన్యువులో మౌలిక లోపం ఏర్పడి, అది వ్యాధి కారక లక్షణాలను కారణం అవుతుంది.

మానవులలో తరచుగా కనిపించే హీమోఫీలియా, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, కొడవలి కణ రక్తహీనత, వర్ణ అంధత్వం, ఫీనైల్ కీటోన్యూరియా, థాలస్సీమియా, ఆల్బినిజం మొదలైనవి కొన్ని జన్యు అపస్థితులు.

1. హీమోఫీలియా: హీమోఫిలియా X- సహలగ్న అంతర్గత అపస్థితి. దీని మూలంగా రక్తం గడ్డకట్టే లక్షణాన్ని కోల్పోయి రక్తస్రావం జరుగుతూనే ఉంటుంది. అందుకే దీన్ని రక్తస్రావ వ్యాధి లేదా బ్లీడర్స్ వ్యాధి అంటారు. దీనిలో 3 రకాలు ఉన్నాయి. హీమోఫీలియా -A స్కందన కారకం VIII లోపం వల్ల కలుగుతుంది. హీమోఫీలియా -B స్కందనకారకం IX లోపం వల్ల కలుగుతుంది. ఇవి రెండూ X-సహలగ్న అంతర్గత జన్యులోపం వల్ల కలుగుతాయి. హీమోఫీలియా C స్కందన కారకం XI లోపం వల్ల సంభవిస్తుంది. ఈ అస్వస్థతకి కారణం దైహిక క్రోమోజోమ్ అంతర్గత జన్యులోపం. హీమోఫీలియా వ్యాధి స్త్రీల కంటే పురుషులకే ఎక్కువగా కలుగుతుంది.

వ్యాధి లక్షణాలు: వీరిలో ఏ చిన్న గాయమైనా రక్తం గడ్డకట్టకుండా స్రవిస్తుంది లేదా గడ్డ కట్టడానికి ఎక్కువ సమయం పడుతుంది.

2. కొడవలి కణ రక్తహీనత: కొడవలి కణ రక్తహీనత దైహిక క్రోమోజోమ్ ద్వారా సంభవించే అంతర్గత జన్యు అపస్థితి. ఈ వ్యాధి కలిగిన వారి ఎర్రరక్తకణాలు తక్కువ ఆక్సిజన్ గల వాతావరణంలో అసాధారణంగా, దృఢంగా ఉండే కొడవలి ఆకారాన్ని పొందుతాయి. వీరి హీమోగ్లోబిన్ అణువులోని బీటా గ్లోబిన్ పాలివైప్టైడ్ శృంఖలాన్ని సంకేతించే DNAలో జరిగే బిందు ఉత్పరివర్తన ఫలితంగా ఈ వ్యాధి కలుగుతుంది. ఈ శృంఖలం యొక్క 6వ స్థానంలోని గ్లుటామిక్ ఆమ్లం అనే అమైనో ఆమ్లం స్థానాన్ని “వాలీన్” అనే అమైనో ఆమ్లం ప్రతిక్షేపించడం వల్ల కొడవలి కణ రక్తహీనత వ్యాధి కలుగుతుంది.

వ్యాధి లక్షణాలు: కొడవలి ఒకదానితో ఒకటి అతుక్కొని, పొగుపడి సన్నని రక్తనాళాలలో రక్త ప్రవాహానికి అడ్డుపడతాయి. అందువల్ల శరీరక బలహీనత, నొప్పి, అవయవహాని, కొన్ని సార్లు పక్షవాతం రావడానికి కారణమవుతాయి.

3. ఫీనైల్ కీటోన్యూరియం: ఇది ఆటోజోమ్ పై ఉండే అంతర్గత జన్యువు వల్ల కలిగే ఒక జీవక్రియ అపస్థితి. జన్యు ఉత్పరివర్తన వల్ల ఫీనైల్ అలనిన్ హైడ్రాక్సిలేజ్ అనే కాలేయ ఎన్జైమ్ క్రియారహితమవుతుంది. సాధారణంగా ఈ ఎంజైమ్ ఫీనైల్ అలనిన్ అనే అమైనో ఆమ్లాన్ని టైరోసిన్గా మారుస్తుంది. ప్రభావిత వ్యక్తుల్లో ఈ ఎన్జైమ్ క్రియాశీలత క్షీణించటం వల్ల కణాల్లో ఫీనైల్ అలనీన్ పోగై ఫీనైల్ పైరువేట్గాను, ఇతర ఉత్పన్నాలుగా మారుతుంది. ఇది మూత్రంలో కూడా కనిపిస్తాయి. వ్యాధిలక్షణాలు: మానసిక అభివృద్ధి మందగించడం, సరిగ్గా మాట్లాడటం, నడవలేక పోవటం, పెరుగుదల లోపించడం మొదలైనవి.

4. వర్ణాంధత్వం: ఇది X- సహలగ్న అంతర్గత అపస్థితి. వీరు ఎరుపు, ఆకుపచ్చ, నీలి వర్ణాలలో ఏదో ఒక రంగును లేదా మూడు రంగులను గుర్తించలేరు. ఈ అపస్థితిని నియంత్రించే అంతర్గత జన్యువులు X- క్రోమోజోమ్పై ఉంటాయి.
వ్యాధి లక్షణాలు:
ప్రొటనోపియా – ఎరుపు రంగును గుర్తించలేకపోవుట
డ్యూటెరనోపియా – ఆకుపచ్చ రంగును గుర్తించలేకపోవుట
ట్రైటనోపియా – నీలిరంగును గుర్తించలేకపోవుట

5. థలాస్సీమియా: ఇది అనేక జన్యు అపస్థితుల వల్ల ఏర్పడే అనీమియా వ్యాధి హీమోగ్లోబిన్ ఏర్పరిచే గ్లోబిన్ జన్యువులోని ఇంట్రాన్లలో ఏర్పడే బిందు ఉత్పరివర్తనాల వల్ల ఈ అపస్థితి కలుగుతుంది.
వ్యాధి లక్షణాలు: వీరిలో తక్కువ పరిమాణంలో హీమోగ్లోబిన్ సంశ్లేషణ, తక్కువ సంఖ్యలో ఎర్రరక్తకణాల ఉత్పత్తి కావడం దీని లక్షణాలు.

6. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్: ఇది సర్వసాధారణంగా కనిపించే ఒక అంతర్గత జన్యు అపస్థితి. ఈ జన్యులోపం ఆ గ్రంధులలోని ఉపకళా కణాల ప్లాస్మా త్వచం ద్వారా నీరు, లవణాల పారగమ్యతను ప్రభావితం చేస్తుంది.
వ్యాధి లక్షణాలు: అధిక క్లోరైడ్ గాఢత వల్ల ఊపిరితిత్తులు, క్లోమం, జీర్ణనాళం మొదలైన ముఖ్య అవయవాలలో చిక్కని జిగురుగా ఉన్న శ్లేష్మం ఎక్కువై అనేక ఇబ్బందులను కలిగించడమే కాక మరణానికి కూడా దారితీస్తుంది.

II. క్రోమోజోమ్ అపస్థితులు: క్రోమోజోమ్ సంఖ్యలోగానీ, నిర్మాణంలోగానీ, కలిగే లోపాల వల్ల క్రోమోజోమ్ అపస్థితులు కలుగుతాయి.
లైంగిక క్రోమోజోమ్ అపస్థితులు:
1) క్లైన్ ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్: వీరిలో ఒక ‘X’ క్రోమోజోమ్ అధనంగా ఉంటుంది. అంటే వీరిలో మొత్తం 47 క్రోమోజోమ్లు (44A + XXY ) ఉంటాయి.
లక్షణాలు: ఇటువంటి అసాధారణ పురుషలలో స్త్రీల ద్వితయలైంగిక లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. స్త్రీల వలే రొమ్ములు . పెద్దగా, పిరుదులు గుండ్రంగా ఉంటాయి. ముష్కాలు పూర్ణాభివృద్ధి చెంది ఉండవు.

2) టర్నర్ సిండ్రోమ్: వీరిలో మొత్తం 45 క్రోమోజోమ్లు (44A + X) ఉంటాయి. వీరిలో సాధారణ సంఖ్య కంటె ఒక క్రోమోజోమ్ తక్కువ ఉంటుంది.
వ్యాధి లక్షణాలు: వీరు పొట్టిగా ఉండి, మెడ వెడల్పుగా ఉబ్బినట్లుగా ఉంటుంది. వీరి రొమ్ములు చదునుగా, వెడల్పుగా ఉంటాయి. వీరిలో స్త్రీ బీజకోశాలు సరిగ్గా వృద్ధి చెంది ఉండవు.

దైహిక క్రోమోజోమ్ అపస్థితులు:
1) డౌన్ సిండ్రోమ్: 21వ జత క్రోమోజోమ్లతో పాటూ అదనంగా మరొక ప్రతి ఉండటం వల్ల ఈ జన్యు అపక్రమం ఏర్పడుతుంది. దీని కారియోటైప్ 47, XX +21
లక్షణాలు: పొట్టిదేహం, గుండ్రని చిన్నదైన తల, ఎప్పుడూ తెరుచుకుని ఉండేనోరు గాడి కలిగిన నాలుక కలిగి ఉండి మానసిక అభివృద్ధి కుంటుపడి ఉంటుంది.

2) ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్: దీని కారియోటైమ్ 47, XX + 18. 18వ క్రోమోజోమ్ అదనపు ప్రతి ఉండటం వల్ల ఈ క్రోమోజోమ్ అపక్రమం ఏర్పడుతుంది.
లక్షణాలు: జన్మించిన నవజాత శిశువులలో హార్ధిక అసాధారణతలు, మూత్రపిండ క్రియాత్మక రుగ్మతలు లాంటి తీవ్రలోపాలు కలిగిఉండి కొద్దికాలం మాత్రమే జీవిస్తారు.

3) పటౌ సిండ్రోమ్: పటౌ సిండ్రోమ్ కారియోటైప్ 47, XX + 13. 13వ క్రోమోజోమ్ అదనపు ప్రతి ఉండటం వల్ల ఈ సిండ్రోమ్ కలుగుతుంది.
లక్షణాలు: గుండె, మూత్రపిండ లోపాలు, మెదడు అసాధారణతలు మొదలైన లక్షణాలు కలిగి ఉంటారు. వీరు జన్మించిన కొద్ది రోజులలో మరణిస్తారు.

ప్రశ్న 5.
మానవ జీనోం ప్రాజెక్టును మెగా ప్రాజెక్ట్ అని ఎందుకు అంటారో వివరించండి.
జవాబు:
మానవ జీనోం ప్రాజెక్టు (HGP) మానవ DNA వరుసక్రమాన్ని అధ్యయనం చేసే ఒక మహా ప్రణాళిక ఇది 1990 సంవత్సరం అక్టోబర్ లో మొదలైన ఒక అంతర్జాతీయ ప్రయత్నం.

13 సం||ల ప్రణాళికలను అమెరికా సంయుక్త రాష్ట్రాల శక్తి విభాగం, అమెరికా జాతీయ ఆరోగ్యసంస్థ వారు సమన్వయ పరిచారు. ఈ ప్రణాళిక తొలిఏళ్ళలో వెల్కం ట్రస్ట్ ప్రధాన వాటాదారుగా జపాన్, ప్రాన్స్, జర్మనీ చైనా మొదలైన దేశాల శాస్త్రవేత్తలు సంయుక్త సహకారులుగా ఉండేవారు.

HGP 2003వ సంవత్సరానికి పూర్తయింది. ఈ ప్రాజెక్టు మొత్తం ఖర్చు 3 బిలియన్ డాలర్లు.

HGP లక్ష్యాలు:

• మానవుడి జీనోమ్లోని సుమారు 20,000 – 25,000 జన్యువులను గుర్తించడం.
• మానవుడి జీనోమ్ లేని 3 బిలియన్ల నత్రజని క్షారాల వరుసక్రమం నిర్ధారించడం.
• జీవశాస్త్ర దత్తాంశ విశ్లేషణకు పరికరాలను/పద్ధతులను మెరుగుపర్చడం.
• ఈ ప్రాజెక్టు వల్ల ఉద్భవించే నైతిక, న్యాయ, సాంఘిక అంశాలకు పరిష్కార మార్గాలు తెలియజేయడం.

DNA వరుసక్రమం:
ఒక జీవికి చెందిన మొత్తం జన్యు సమాచారాన్ని కలిగిన DNAను జీనోం అంటారు. సాధారణంగా ఏకస్థితిక క్రోమోజోమ్లలోని DNAని జీనోంగా పరిగణిస్తారు.

మానవుడిలో 24 భిన్న క్రోమోజోమ్లలో (22A+XY) ఉండే 3 బిలియన్ల నత్రజని క్షారాల జంటలు (A;G,T,C) “కచ్ఛితమైన DNA వరుస అమరికనే DNA వరుసక్రమం అంటారు.

DNA వరుసక్రమాన్ని కనుక్కోవడానికి, ఒక కణంలోని మొత్తం DNAని వేరుపరచి, దాని సాపేక్షంగా చిన్న పరిమాణంలో గల ఖండాలు లేదా ముక్కలుగా మార్చి ప్రత్యేక వాహకాలు ద్వారా తగిన అతిథేయిలో ప్రవేశపెట్టి క్లోనింగ్ ద్వారా అధికసంఖ్యలో DNA ప్రతులను తయారుచేస్తారు. వీటిని నత్రజని క్షారాల వరుసక్రమం తెలుసుకోవడానికి ఉపయోగిస్తారు.

బ్యాక్టీరియా, ఈస్ట్ను ఈ ప్రక్రియలో ఆతిధేయిగా వినియోగించుకొంటారు.

ఈస్ట్ కృత్రిమ క్రోమోజోమ్ (YAC), బ్యాక్టీరియా కృత్రిమ క్రోమోజోమ్ (BAC) లను వాహకాలుగా ఉపయోగించుకొంటారు. “ఫ్రెడరిక్ సాంగర్” అభివృద్ధి చేసిన ప్రయోగసూత్రం ఆధారంగా తయారుచేసిన స్వయంచాలక DNA వరుసక్రమ యంత్రాల సహాయంతో క్లోనింగ్ చేయబడిన DNA ఖండాల వరుసక్రమాన్ని కనుక్కొంటారు.

ఈ వరుసక్రమాలను వరుసస్థానాలలో ఉంచడం మానవ సాధ్యం కాదు. దీనికోసం ప్రత్యేక కంప్యూటర్ ప్రోగ్రామ్లను ఉపయోగించి, వాటి ద్వారా కనుగొన్న వరుసక్రమాన్ని ప్రతి క్రోమోజోమ్కు అన్వయిస్తారు.

మానవ జీనోం ప్రాజెక్ట్ ముఖ్యలక్షణాలు:
జన్యురుగ్మతలకు కారణమైన జన్యువులను గుర్తించడానికి, వాటి జన్యుచిత్రాలను తయారుచేయడానికి, జన్యువ్యాధులు గుర్తించి వాటికి చికిత్స, నివారణ చర్యలు సూచించడానికి HGP ఎంతగానో ఉపయోగపడుతుంది.

మానవ జీనోం, ఇతరజీవుల జీనోం గురించిన సంపూర్ణ పరిజ్ఞానం వల్ల జన్యు వ్యక్తీకరణ, కణాల పెరుగుదల, విభేదనం, జీవపరిణామం వంటి అంశాలు ఇంకా స్పష్టమవుతాయి.
వ్యాధులకు జన్యు అయుత్తత ఎంతవరకూ ఉందో తెలుసుకొని, జన్యు చికిత్స పద్ధతులు రూపొందించవచ్చు.

వివిధ వ్యాధులకు సంబంధించి యుక్తతమ ఔషదాల రూపకల్పన చేయవచ్చు. ఈ ప్రక్రియ ద్వారా అణువైద్యానికి పునాదులు వేయవచ్చు.

పైన తెలిపిన అంశాల వల్ల మానవజీనోం ప్రాజెక్టును మెగా ప్రాజెక్ట్ అని అంటారు.

ప్రశ్న 6.
DNA ఫింగర్ ప్రింటింగ్ టెక్నాలజీ అంటే ఏమిటి ? దాని అనువర్తనాలను పేర్కొనండి. [T.S. Mar. ’16]
జవాబు:
DNA ఫింగర్ ప్రింటింగ్ ప్రింటింగ్ అంటే DNA అణువులోని నత్రజని క్షారాల వరుసక్రమాన్ని శాస్త్రీయంగా విశ్లేషించి ఆ DNA ఏ వ్యక్తి DNA ని పోలి ఉంటుందో నిర్ధారించే పరీక్ష.

మానవుడి DNA అణువులో 3 బిలియన్ల న్యూక్లియోటైడ్ లు ఉంటాయి. వీటిలో 99% పైగా ఇతర వ్యక్తుల DNAను పోలి ఉంటుంది. ఇద్దరు వ్యక్తుల మధ్య ఉండే వ్యక్తిగత వైవిధ్యాలు కేవలం 0.1 శాతం న్యూక్లియోటైడ్లలోనే ప్రధానంగా కనిపిస్తుంది. ఈ విధమైన వ్యక్తిగత విశిష్టతే DNA ఫింగర్ ప్రింటింగ్కు మూలాధారం.

DNA ఫింగర్ ప్రింటింగ్ విధానంలో 4 రకాల వరుస క్రమాలను మార్కర్లుగా వాడతారు. అవి RFLPలు, VNTRలు, STRలు, SNPలు. వీటినే జన్యుమార్కర్లు అంటారు.

RFLP: రిస్ట్రిక్షన్ ఎండోన్యూక్లియేస్ అనే ఎనజైమ్లను ఉపయోగించి DNA అణువును నిర్దేశిత ప్రాంతంలో ఖండించి ముక్కలుగా చేస్తారు. వీటినే RFLP అంటారు.

VNTR: ఇవి వివిధ సంఖ్యలలో నత్రజని క్షారాలు కలిగిన పొట్టి పునరపి DNA వరుసక్రమాలు. వీటిలో 10 నుంచి 100 వరకూ న్యూక్లియోటైడ్లు మళ్ళీ, మళ్ళీ పునరావృతమవుతూ ఉంటాయి. ఏ ఇద్దరి వ్యక్తులలోనూ వీటి వరుసక్రమాలు సమానంగా ఉండవు.

STR: ఇవి అతి పొట్టి పునరపి ప్రమాణాలు. ఇవి 10 నుంచి 30 సార్లు పునరావృతమవుతాయి. VNTR ల కంటె ఎక్కువగా వీటినే DNA ఫింగర్ ప్రింటింగ్లో విశ్లేషిస్తారు.

SNP: ఇవి DNA లో బిందు ఉత్పరివర్తనాల ఫలితంగా ఏర్పడే ఏకక్షార బేధాలు. ప్రతివ్యక్తి DNA లోనూ వేర్వేరు స్థానాలలో ఇవి ఏర్పడటం వల్ల విశిష్ట DNA మార్కర్లుగా వీటిని గుర్తిస్తారు.

DNA పింగర్ ప్రింటింగ్ నియమ పద్ధతి:
1) DNA సంగ్రహణ / వేరు చేయడం: మొదటి దశలో నేరం జరిగిన ప్రాంతాల నుంచి సేకరించిన కణాల నుంచి కానీ, వ్యక్తుల వద్ద నుంచి సేకరించిన లాలాజలం, రక్తంలోని కణాలనుంచి సేకరించిన లాలాజలం, రక్తంలోని కణాలను నుంచి గాని ప్రత్యేక పద్ధతులలో DNAని వేరుచేస్తారు.

2) DNA ఖండీకరణ: DNA ను రిస్ట్రిక్షన్ ఎండోన్యూక్లియేజ్ ఎంజైమ్లను ఉపయోగించి నిర్దిష్ట స్థానాలలో ఖండించి చిన్న చిన్న ముక్కలుగా విడగొడతారు.

3) ఎలక్ట్రోఫోరెసిస్ ద్వారా DNA ఖండాలు వేరుచేయడం: వివిధ పరిమాణాలలో లభించిన DNA ముక్కలను, అగరోస్ జెల్ ఎలక్ట్రోఫోరెసిస్ పద్ధతిలో వ్యక్తిగత పట్టీలుగా వేరుచేస్తారు.

4) DNA స్వభావ వికలత: క్షార రసాయలను, ఉపయోగించిగానీ, వేడిచేసిగానీ DNA పోచలను వేరుచేస్తారు.

5) బ్లాటింగ్: బ్లాటింగ్ పద్ధతి ద్వారా అగరోజ్ జెల్పై గల DNA పోచలను నైట్రోసెల్యులోస్ కాగితాల పైకి బదిలీ చేయబడతాయి.

6) ప్రోబ్ ద్వారా DNA ని గుర్తించడం: ప్రత్యేకంగా తయారు చేసుకొన్న రేడియోధార్మిక ప్రోబ్లు; DNA పట్టీలలో మనకు అవసరమైన విశిష్ట DNA ముక్కలను గుర్తిస్తారు. ప్రోబ్లో వరుసక్రమం కలిగిన DNA అణువులు సంకరీకరణం చెందుతాయి. సంకరీకరణం చెందని DNA పట్టీలను నీటితో తొలగిస్తారు.

7) DNA ఫింగర్ ప్రింట్ తయారు చేయడం: ఆఖరు దశలో సంకర DNA అణువులు గల నైట్రో సెల్యూలోజ్ కాగితంపై ఒక ఫోటోగ్రాఫిక్ ఫిల్మ్ ను ఉంచుతారు. ప్రోబ్లలోని రేడియోధార్మిక పదార్థాల ప్రభావం వల్ల, గుర్తించబడిన DNA ఉండే స్థానానికి ఎదురుగా ఫోటోఫిల్పై DNA పట్టీ ప్రతిబింబం ఏర్పడుతుంది. ప్రతిబింబ స్థానంలోని DNA పట్టీనే మనం DNA ఫింగర్ ప్రింట్ గా భావిస్తాం.

DNA ఫింగర్ ప్రింటింగ్ ప్రక్రియ:

DNA ఫింగర్ ప్రింటింగ్ అనువర్తనాలు:

1. వన్యప్రాణి సంరక్షణ: విలుప్తతకు గురి కాబోయే జాతుల పరిరక్షణకు DNA ఫింగర్ ప్రింటింగ్ ఉపయోగపడుతుంది. అందుకోసం వాటి DNA రికార్డులను సంరక్షిస్తారు.
2. వంశవృక్ష విశ్లేషణ: వివిధ తరాలలో ఒక జన్యువు సంక్రమించే విధానం తెలుసుకోవచ్చు.
3. మానవశాస్త్ర అధ్యయనం: మానవ జనాభాల ఉత్పత్తి, వలస చెందిన విధానాన్ని అర్థం చేసుకోవచ్చు.
4. మెడికో – లీగల్ వివాదాల పరిష్కారం: మాతృత్వాన్ని లేదా/మరియు పితృత్వాన్ని ఖచ్చితంగా కనుగొనవచ్చు.
5. ఫోరెన్సిక్ విశ్లేషణ: దొంగలను, హంతకులను, మానభంగం చేసిన వారిని గుర్తించవచ్చు.
6. వర్గవికాస చరిత్ర: జీవుల వర్గవికాస చరిత్రను తెలుసుకోవచ్చు.